RESUMO Novos tratamentos propostos para os pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) têm sua eficácia avaliada por testes de membros inferiores. Contudo, os testes funcionais de membros superiores (MMSS) avaliam tanto deambuladores (D) como não deambuladores (ND). Assim, este estudo se propôs a comparar a funcionalidade de MMSS de pacientes D e ND com DMD e correlacionar o estadiamento da doença e a função de MMSS. Trata-se de um estudo transversal no qual os pacientes foram divididos em D e ND de acordo com a escala Vignos. Posteriormente, a funcionalidade dos MMSS foi avaliada pela escala performace of upper limb (PUL). Foi realizado o teste t independente, teste qui-quadrado, teste Mann-Whitney, regressão linear e teste de correlação de Spearman pelo programa SPSS, versão 22. A pesquisa foi composta de 51 pacientes, sendo 20 D e 31 ND. Houve diferença entre os grupos em relação à idade (p=0,001), ao índice de massa corporal (IMC) (p=0,016), à escolaridade (p=0,011), quanto ao escore na escala Vignos (p<0,001) e na função dos MMSS (p<0,001). Na análise de regressão linear observamos que o paciente ser D ou ND influencia na função dos MMSS em 18 pontos na escala PUL. Houve forte correlação entre o estadiamento da doença e a função de MMSS (r2=−0,769, p<0,001). A condição funcional dos MMSS depende se o paciente é D ou ND, sendo pior nos ND. Concluiu-se que a função de MMSS tem forte correlação com o estadiamento da doença.

ABSTRACT New treatments proposed for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have their efficacy evaluated by lower limb tests. However, upper limb function tests evaluate both ambulatory (A) and non-ambulatory (NA) people. Thus, this work aimed to compare the upper limb function of patients A and NA with DMD and to correlate disease staging and upper limb function. This is a cross-sectional study in which patients were divided into A and NA according to the Vignos scale. Subsequently, the upper limb function was evaluated by the performance of upper limb (PUL) scale. The independent t-test, chi-square test, Mann-Whitney test, linear regression and Spearman’s correlation test were performed by SPSS, version 22. The research dealt with 51 patients, 20 A and 31 NA. There were differences between the groups reference age (p=0.001), body mass index (BMI) (p=0.016), schooling (p=0.011), Vignos score (p<0.001) and upper limb function (p<0.001). The linear regression analysis showed that whether the patient was A or NA influenced the upper limb function in 18 points on the PUL scale. There was a strong correlation between disease staging and upper limb function (r2=−0.769, p<0.001). The functional condition of the upper limb depends on whether the patient is A or NA, being worse function in NA patients. We concluded that the upper limb function has a strong correlation with the staging of the disease.

RESUMEN Se evalúa la eficacia de los nuevos tratamientos propuestos para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) mediante pruebas de miembros inferiores. Sin embargo, las pruebas funcionales de las extremidades superiores (MMSS) evalúan tanto a los caminantes (C) como a los no caminantes (NC). Este estudio tuvo como objetivo comparar la funcionalidad de MMSS de pacientes C y NC con DMD y correlacionar la estadificación de la enfermedad y la función de MMSS. Este es un estudio transversal en el cual se dividieron a los pacientes en C y NC, según la escala de Vignos. Posteriormente, se evaluó la funcionalidad de las extremidades superiores utilizando la escala de rendimiento de la extremidad superior (PUL). La prueba t independiente, la prueba de chi-cuadrado, la prueba de Mann-Whitney, la regresión lineal y la prueba de correlación de Spearman se realizaron utilizando el programa SPSS, versión 22. Participaron 51 pacientes, de los cuales 20 C y 31 NC. Hubo una diferencia entre los grupos con respecto a la edad (p=0,001), índice de masa corporal (IMC) (p=0,016), nivel de estudios (p=0,011), con respecto al puntaje en la escala de Vignos (p < 0,001) y la función de los MMSS (p<0,001). En el análisis de regresión lineal, observamos que ser C o NC influye en la función de las extremidades superiores en 18 puntos en la escala PUL. Hubo una fuerte correlación entre la estadificación de la enfermedad y la función de los MMSS (r2=−0.769, p<0,001). La condición funcional de los MMSS depende si el paciente es C o NC, empeorando cuando NC. Se concluyó que la función de los MMSS tiene una fuerte correlación con la estadificación de la enfermedad.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.

Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

RESUMO Objetivo Investigar o impacto de fatores epidemiológicos e clínicos sobre o benefício do riluzole em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Métodos A sobrevida de 578 pacientes com ELA (1999-2011) foi analisada por estatística descritiva e curvas de Kaplan-Meier. Considerando a mediana do tempo de sobrevida (19 meses), a amostra foi subdividida em dois grupos: sobrevida abaixo (B19) e acima de 19 meses (A19). As curvas de Kaplan-Meier compararam a sobrevida de pacientes tratados com riluzole e com pacientes que não receberam tratamento. Resultados O riluzole aumentou a sobrevida de pacientes com início nos membros inferiores e diagnosticados após a primeira consulta no grupo B19. Pacientes com início bulbar e diagnosticados na primeira/ após a primeira consulta apresentaram maior sobrevida em A19. Os homens apresentaram sobrevida maior do que as mulheres. Conclusão Foram encontradas diferenças epidemiológicas e clínicas no benefício do riluzole em pacientes com ELA.

ABSTRACT Objective To investigate the impact of epidemiological and clinical factors on the benefit of riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The survival rate of 578 patients with ALS (1999-2011) was analyzed by descriptive statistics and Kaplan-Meier curves. Considering the median of the sample survival time (19 months), patients were divided in two groups: below (B19) and above the median (A19). Kaplan-Meier curves compared the survival rates of patients treated with riluzole and with patients who did not take the medication. Results Riluzole increased the survival rates of patients with lower limb onset who were diagnosed after the first appointment in B19. Patients with bulbar onset and diagnosed on the first, or after the first appointment showed higher survival rates in A19. Males lived longer than females in both groups. Conclusion Epidemiological and clinical factors influenced the benefit of riluzole in the survival rates of patients with ALS.

RESUMO Traduziu-se e adaptou-se para o português do Brasil o teste Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). Dois profissionais proficientes na língua inglesa traduziram, independentemente, a escala original para o português do Brasil (T1 e T2). Em seguida, gerou-se a versão traduzida de consenso (TU). Dois tradutores realizaram duas versões em inglês (RT1 e RT2) da versão TU. Um novo processo de consenso entre tradutores e pesquisadores resultou em uma versão em inglês (RTfinal), que foi comparada com a versão original, com vistas a possíveis diferenças semânticas. A versão do instrumento em português do Brasil (TU), denominada “Avaliação Segmentar do Controle de Tronco”, foi revisada pela comissão de especialistas, composta por três fisioterapeutas, para verificação do conteúdo e gerou a segunda versão de concordância (Tfinal). Tfinal foi encaminhada a uma das autoras da escala original para verificar o entendimento da versão em português do Brasil. Após essa etapa, 20 fisioterapeutas aplicaram a escala em crianças com paralisia cerebral. Parte dos fisioterapeutas indica a necessidade de complementação de informação na descrição das instruções e na descrição da pontuação.

ABSTRACT The Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo) test was translated and adapted to Brazilian Portuguese. Two English language proficient professionals independently translated the original scale for the Brazilian Portuguese (T1 and T2). Following, the translated version of consensus was generated (TU). Two translators performed two versions in English (BT1 and BT2) of the TU version. A new process of consensus between translators and researchers resulted in an English version (BTfinal) that was compared with the original version, aiming to detect possible semantic differences. The version of the instrument in Brazilian Portuguese (TU), called Segmental Assessment of Trunk Control, was revised by the experts’ committee, composed of three physical therapists for content checking and the second version of agreement was generated (Tfinal). Tfinal was submitted to one of the original scale authors to check the understanding of the Brazilian Portuguese version. After this step, 20 physical therapists applied the scale in children with Cerebral Palsy. Part of the physical therapists indicates the need for complementary information in the description of instructions and score.

RESUMEN Se tradujo y se adaptó al portugués de Brasil la prueba Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). La escala original fue traducida de forma independiente por dos expertos en lengua inglesa al portugués de Brasil (T1 y T2). Después se produjo una versión traducida en acuerdo (TU). De esta versión, fueron realizadas dos versiones en lengua inglesa por dos traductores (RT1 y RT2). Se formó un nuevo consenso entre traductores e investigadores del cual generó una versión en lengua inglesa (RTfinal), en que se comparó al original para encontrar diferencias semánticas. La versión del instrumento en portugués brasileño (TU) se llamó Avaliação Segmentar do Controle de Tronco (Evaluación Segmentaria de Control del Tronco) y fue corregida por un conjunto de expertos, constituido de tres fisioterapeutas, para chequear el contenido, siendo que al final generó una segunda versión por consenso (Tfinal). Esta segunda versión la mandaron a una de las autoras de la escala original para chequear la comprensión de la versión en portugués de Brasil. Tras esta etapa, veinte fisioterapeutas aplicaron esta escala a niños con parálisis cerebral. Una parte de los fisioterapeutas señalan que es necesario complementar informaciones sobre la descripción de las instrucciones y de los puntajes.

RESUMO O objetivo foi avaliar o controle de tronco em pacientes deambulantes e não-deambulantes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Estudo transversal composto por 50 pacientes com diagnóstico de DMD, média de idade 16,72 anos, avaliados pela Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). A escala apresenta sete níveis para o controle de tronco incluindo-se desde o controle de cabeça até controle de tronco total em que o paciente permanece sem apoio. Controle estático, ativa e reativa de postura do tronco foram avaliados em pacientes deambulantes e não-deambulantes. Para a confiabilidade entre os avaliadores, empregou-se a análise estatística Kappa. Quanto maior a pontuação na escala Vignos, maior a frequência de pacientes com DMD que apresentam pior controle de tronco. Pacientes deambulantes apresentaram controle de tronco melhor do que os pacientes não-deambulantes (p = 0,003). Houve forte confiabilidade entre avaliadores para a pontuação da escala SATCo.

ABSTRACT The aim was to describe trunk control in ambulant and non-ambulant patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We conducted a cross-sectional analysis of a sample of 50 DMD patients, (M age = 16.7 years) who underwent the Segmental Assessment of Trunk Control (SATCo). A seven-level scale of trunk control was used (1: head control only; 7: control of entire trunk while unsupported). Static, active and reactive posture control were evaluated in ambulant and non-ambulant patients. Inter-rater reliability for all assessments was evaluated by calculating the kappa coefficient. More advanced disease (having higher Vignos scores), was associated with poorer trunk control. Ambulant patients showed better trunk control than non-ambulant patients (p = 0.003). There was strong inter-rater agreement for SATCo scale scores.

OBJETIVO: Descrever a taxa de mortalidade da esclerose lateral amiotrófica (ELA) no município de São Paulo (MSP) de 2002 a 2006, segundo tempo, pessoa e espaço. MÉTODO: Estudo descritivo retrospectivo, utilizando dados das declarações de óbitos do Programa de Aprimoramento das Informações de Mortalidade (PROAIM/SMS), com G12.2 segundo Classificação Internacional de Doenças (CID 10), de 2002 a 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 326 óbitos, 51,6% mulheres, média de idade de 64,1 anos. Maiores percentuais de mortes foram encontrados nas faixas etárias de 60-69 anos e 70-79 anos e na raça branca. As taxas de mortalidade por ELA variaram de 0,44/100.000 em 2002 para 0,76/100.000 em 2006. Não houve mudanças significativas nos distritos administrativos em relação ao tempo. CONCLUSÃO: Taxas de mortalidade por ELA no MSP são menores, comparadas às de outros países; mas nenhum fator de risco foi encontrado no estudo em relação ao ambiente, modo de vida e características genéticas.

OBJECTIVE: To describe the mortality rates of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the city of São Paulo as a function of demographics, year, and region. METHOD: This was a retrospective descriptive study. Information was obtained from death certificates registered at the Program for the Improvement of Mortality Information, Municipal Health Department (PRO-AIM/SMS), coded as G12.2 according to International Classification of Diseases (ICD-10), from 2002 to 2006. RESULTS: Over the studied time, were found 326 deaths (51.6% women, overall mean age of 64.1 years). Highest deaths percentages happened in those from 60 to 69 and 70 to 79 years and in white individuals. ALS mortality rates ranged 0.44/100,000 in 2002 and 0.76/100,000 in 2006. No significant changes overtime in administrative districts were found. CONCLUSION: ALS mortality rates in São Paulo were lower in comparison to other countries, however any risk factor in our environment, lifestyle or genetic characteristics were found.